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[期刊论文] 作者：李丽娜,张俊俊,张守民,窦进法,李慧,李建国,
来源：中国中西医结合皮肤性病学杂志 年份：2021
患儿男,14岁,头部红斑渗出、四肢屈侧丘疹1年余。皮肤科检查:头皮弥漫性黄褐色厚痂伴渗液;面部片状红斑、褐色痂;颈项部、双侧腋窝、肘窝、腹股沟、腘窝、双手背、双足背可见大量角化性丘疹,部分融合成疣状增生。眼科检查示:左眼裸眼视力0.3,右眼裸眼视力0.2,角......
[期刊论文] 作者：王建波,梁明钰,窦进法,邵依,王晨,李明,张守民,李振鲁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的探讨1例X连锁少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia，XLHED)患儿基因型与表型的对应关系。方法收集1例XLHED患儿及其父母的临床资料，同时采集他们和100名无亲缘关系的健康对照的外周血标本，提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测基......
[期刊论文] 作者：王晨,梁明钰,王建波,窦进法,段紫钰,邵依,张守民,李振鲁,
来源：中国皮肤性病学杂志 年份：2021
目的 确定1个Siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of Siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系.方法 收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采...
[期刊论文] 作者：王建波,李祯林,窦进法,秦铮,吴淑萍,张守民,徐玉萍,李振鲁,
来源：中华皮肤科杂志 年份：2021
目的:检测1个常染色体隐性遗传性羊毛状发家系的致病基因。方法:收集1个中国汉族常染色体隐性遗传性羊毛状发家系2例患者及其他家族成员的临床资料，采集他们的外周血和100例健...
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