搜索筛选:
搜索耗时0.8554秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 3 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因......
[期刊论文] 作者：吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:......
[期刊论文] 作者：林胡,杨浩,傅君芬,袁金娜,黄轲,吴蔚,董关萍,田红娟,吴德华,唐达星,吴鼎文,孙莉颖,皮亚雷,刘丽君,史丽萍,顾威,黄鲁刚,汪治华,陈临琪,李洪英,于旸,卫海燕,程昕然,单小鸥,刘毓,徐旭,刘舒,罗小平,
来源：中华儿科杂志 年份：2022
目的:探讨性发育异常（DSD）患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料，对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序，结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235......
相关搜索：
