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[期刊论文] 作者：李亚勤,詹益鑫,张成,胡朝晖,操基清,王艳云,
来源：中华医学杂志 年份：2012
患儿男,4个月,因“巩膜黄染1个月”于2011年6月就诊.患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重2.7 kg,身高51 cm.生后3d皮测胆红素无异常.3个月龄始出现巩膜黄染,大便色淡,生长发育与同龄儿无明显差异.患儿父母非近亲结婚,否认家族史.体检:患儿神清,反应可,“胖圆脸”,全......
[会议论文] 作者：利婧,张成,胡朝晖,喻长顺,操基清,杨娟,李亚勤,詹益鑫,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点、治疗效果、随访结果及GCH1基因突变情况；方法 总结3个DRD家系共4例患者临床资料,并对患者行GCH1基因检测；结果 4例患者均为女性,平均起病年龄为15.25±5.62岁(9-20岁),均以双下肢僵硬、......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者（其中1例为...
[期刊论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,操基清,詹益鑫,利婧,郑,
来源：中华神经科杂志 年份：2012
目的 总结1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症( CTLN2)的临床资料,提高临床医生对该病早期诊断、早期治疗和随访重要性的认识.方法 收集患者临床资料,仔细询问病史并进行体格检查和各项辅...
[会议论文] 作者：李亚勤,利婧,陈菲,郑民缨,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例...
[会议论文] 作者：伍振富[1]杨娟[1]操基清[1]胡朝晖[2]詹益鑫[2]利婧[1]李亚勤[1]王艳云[1]张成[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分...
[会议论文] 作者：利婧,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
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