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[期刊论文] 作者：杨娟, 操基清, 刘振华, 詹益鑫, 梁颖茵, 莫桂玲, 李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7例患者分别来自4...
[期刊论文] 作者：陈江瑛, 闫振文, 何锐, 喻长顺, 詹益鑫, 张素平, 黄,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2014
目的探讨肯尼迪病(Kennedy disease)一家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法分析一个经基因确诊的Kennedy病家系患者的临床症状体征、肌电图、神经肌肉活检和雄激素受体基...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果7例患者分别来自4个家......
[会议论文] 作者：杨娟,李少英,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,刘振华,李敏子,操基清,梁颖茵,李亚勤,利婧,张成,詹益鑫,莫桂玲,孙毅明,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,利婧,张成,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,李敏子,
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系，年龄13～31岁、发病年龄6～ 17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢......
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,陈菲,张成,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,孙筱放,李少英,詹益鑫,喻长顺,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,利婧,陈菲,孙筱放,张成,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟[1]利婧[2]张成[2]操基清[2]刘振华[1]詹益鑫[3]梁颖茵[2]莫桂玲[3]李亚勤[2]孙毅明[4]李敏子[1],
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来...
[会议论文] 作者：杨娟[1]操基清[2]刘振华[1]詹益鑫[3]梁颖茵[2]莫桂玲[3]李亚勤[2]孙毅明[4]李敏子[1]利婧[2]张成[2],
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来...
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