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[期刊论文] 作者：杨金玲, 蔡稔, 陈大宇, 谭建强, 黄丽华,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的119...
[期刊论文] 作者：陈大宇,谭建强,杨金玲,严提珍,蔡稔,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 通过对桂中地区原发性肉碱缺乏症分子基因测序结果分析,研究该地区原发性肉碱缺乏症的发生率及基因突变类型,为临床提供诊疗依据.方法 通过检测分析新生儿疾病筛查40168...
[期刊论文] 作者：谭建强, 罗世强, 唐宁, 李伍高, 严提珍, 蔡稔,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的对脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断并分析其临床特点,为早期诊断和治疗,以及遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集17例临床诊断SMA患儿临床资料,应用多重连接依赖...
[期刊论文] 作者：陈大宇, 谭建强, 黄际卫, 李哲涛, 严提珍, 蔡稔,,
来源：中国妇幼保健 年份：2018
目的了解串联质谱技术联合Sanger基因测序在肉碱缺乏症中的应用价值,以寻找适合肉碱缺乏症的检测方法。方法选取2012年10月-2016年10月在该院住院及门诊因疑似遗传代谢疾病就...
[期刊论文] 作者：谭建强,张旭,王远流,罗世强,杨芳华,刘百灵,蔡稔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率。方法联合应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC)和多重PCR技术对孕妇进行SMN......
[期刊论文] 作者：陆碧玉, 谭建强, 袁德健, 王文丹, 韦小妮, 严提珍,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p...
[期刊论文] 作者：谭建强, 黄钧, 潘莉珍, 杨金玲, 畅荣妮, 李哲涛, 严提珍,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2018
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