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[期刊论文] 作者：吴若豪,邱坤银,李栋方,李宇,邓冰清,罗向阳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的鉴定1例Ia型先天性糖基化障碍病(congenital disorders of glycosylation type 1a，CDG-1a)患儿PMM2基因的致病性变异。方法应用PCR技术扩增其PMM2基因的编码区及相关剪切位点序列，并对PCR产物进行直接测序。参考ESP及SNP数据库对结果进行比对。利用protein BL......
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