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[期刊论文] 作者:廖冰,郭纪锋,唐北沙,, 来源:中华神经科杂志 年份:2007
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,病理以黑质多巴胺能神经元的丧失和路易体(Lewy body)的形成为特点。大多数 PD 患者无家族史,约15%患者...
[期刊论文] 作者:周晓兰,郭纪锋,唐北沙, 来源:中华神经科杂志 年份:2007
近二十年来,有关泛素的研究得到了飞速的发展,泛素化是细胞体内一种非常重要的蛋白质翻译后修饰方式,泛素-蛋白酶体途径(ubiquitin-proteasome system,UPS)是指泛素通过标记靶蛋白使其被蛋白酶体识别、降解,在细胞凋亡、DNA修复及细胞分裂等生理和病理过程中发......
[期刊论文] 作者:周晓兰,郭纪锋,唐北沙,, 来源:卒中与神经疾病 年份:2007
帕金森病(parkinson disease,PD)是一种常见的神经退行性疾病,主要临床特征有震颤、肌强直、运动减少以及姿势异常等运动障碍[1],很多患者还常伴有认知功能损害,严重影响其社...
[期刊论文] 作者:陈涛,唐北沙,廖小平,严新翔,文国强,郭纪锋,张玉虎,曹立,李静, 来源:中华老年医学杂志 年份:2007
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD).我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-s......
[期刊论文] 作者:严新翔,王俊岭,唐北沙,江泓,张申,周亚芳,廖书胜,崔香香,郭纪锋,, 来源:卒中与神经疾病 年份:2007
目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ata...
[期刊论文] 作者:李静,唐北沙,郭纪锋,张玉虎,严新翔,牟英峰,张学伟,夏昆,潘乾,沈璐,江泓, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2007
目的 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism, EOP)致病基因parkin突变.方法 散发EOP患者82例,提取外周血细胞DNA,通过PCR扩增parkin基因的12个外显子,应用DHPLC......
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