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[学位论文] 作者：闫有圣,,
来源：北京协和医学院 年份：2017
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU,OMIM#261600)是一种最常见的常染色体隐性遗传代谢病,因苯丙氨酸轻化酶(Phenylalanine Hydroxylase,PAH)基因突变导致PAH活性降低或丧失,苯...
[期刊论文] 作者：闫有庆,
来源：河南畜牧兽医：综合版 年份：2017
仔猪是养猪生产中的基础，是扩大生产、提高质量和经济效益的关键。为提高哺乳仔猪成活率，笔者经过多方研究和探索，认为可以采取以下六个方面的关键措施。...
[期刊论文] 作者：高景刚，王宁，闫有刚,
来源：建筑工程技术与设计 年份：2017
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[期刊论文] 作者：王连, 梁济慈, 闫有圣, 郝胜菊,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨Y染色体微缺失、性染色体核型异常与男性不育的关系。方法对721例不育男性患者行外周血染色体核型分析,并应用MLPA技术对其Y染色体微缺失进行分析。结果 721例外周血...
[期刊论文] 作者：王兴,郝胜菊,闫有圣,王连,王晓黎,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的建立兰州地区荧光比色法检测正常孕妇血同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的正常参考范围,并探讨其在反复自然流产中的应用价值。方法将对照组2383例初次妊娠的孕妇和...
[期刊论文] 作者：王连,郝胜菊,闫有圣,王兴,李莲英,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与不明原因复发性流产的相关性。方法以84例复发性自然流产的患者...
[期刊论文] 作者：周秉博,郝胜菊,闫有圣,冯喧,刘芙蓉,蒋小慧,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
自从英国生物学家Sanger建立了一代测序技术以来,经过三十年来风雨兼程的发展,DNA测序技术不断蓬勃发展,尤其是近年来相继而来的商业化比较成熟的二代测序技术,包括以Roche公...
[期刊论文] 作者：路建波, 高华方, 曹宗富, 李乾, 蔡瑞琨, 闫有圣, 马,
来源：中国计划生育学杂志 年份：2017
目的：建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段（cffDNA）浓度和长度均值的新的数学模型。方法：根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象，利用K-means算法和EM算法开......
[期刊论文] 作者：郝胜菊,刘芙蓉,刘亚莉,王兴,闫有圣,梁济慈,周秉博,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法分析2例46,XX(SRY+)男性综合征患者的临床特点,通过患者染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、...
[期刊论文] 作者：冯暄,孟照琰,闫有圣,郝胜菊,张庆华,陈雪,梁济慈,,
来源：中国妇幼健康研究 年份：2017
目的通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据。方法对1例无创DNA产前检测技术（NIPT）检测X染...
[期刊论文] 作者：陈雪,郝胜菊,张翰儒,王兴,金莉娅,闫有圣,吕玲,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的分析甘肃省孕期妇女N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(5-methyltetrahydrofolate-ho...
[期刊论文] 作者：李富萍, 张钏, 闫有圣, 张庆华, 王连, 陈雪, 王真, 林,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
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[期刊论文] 作者：王振芳,王帅,王亚,闫有敏,胡佳丽,刘洋,杨连莲,尹虎,蔡金,
来源：中国药业 年份：2017
目的 探讨Rh（D）阴性患者误输Rh（D）阳性血液的原因,保障安全、有效输血。方法 1例76岁Rh（D）阴性女性胆囊炎患者,术前血型鉴定失误,术中误输Rh（D）阳性悬浮红细胞4 U,引发迟发性输血反应......
[期刊论文] 作者：王振芳,王帅,王亚,闫有敏,胡佳丽,刘洋,杨连莲,尹虎,蔡金生,,
来源：中国药业 年份：2017
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[期刊论文] 作者：李富萍,张钏,闫有圣,张庆华,王连,陈雪,王真,林晓娟,郝胜菊,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2017
目的探讨高通量测序的染色体组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析技术在先天性心脏病产前诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年12月经本院产前诊断中心确诊存...
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