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[会议论文] 作者:陈孟龙, 来源:第五次世界中西医结合大会 年份:2017
目的:杜氏肌营养不良症是一种致死性的X连锁隐性遗传肌肉病,临床上其病情进展及严重程度有明显的个体差异,传统上认为使用激素和物理治疗可以延缓病情进展,近年来发现调节基因的作用也可明显影响病程。本研究旨在探讨在中国人群中SPP1 和 LTBP4 基因多态性对DMD病情......
[期刊论文] 作者:陈志强,何宏舟,赵龙飞,陈孟龙, 来源:能源与环境 年份:2017
对应用于船用蒸馏法海水淡化装置的板式换热器进行了设计,由此建立简化模型并运用Fluent进行了模拟,最后对模拟结果进行了分析。...
[期刊论文] 作者:刘玲,葛春峰,王涛,陈孟龙,乔玉山,, 来源:核农学报 年份:2017
为探究黄毛草莓叶片离体再生率及其同源四倍体的诱导效果,以黄毛草莓试管苗叶片和离体芽尖为材料,研究了不同激素配比对叶片离体再生的影响以及不同秋水仙素浓度和处理时间对...
[会议论文] 作者:何若洁,李欢,孙毅明,陈孟龙,王倞,朱瑜龄,张成, 来源:第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份:2017
Background.: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease caused by mutations in NOTCH3 with remarkable phe...
[期刊论文] 作者:孙毅明,朱瑜龄,利婧,李欢,何若洁,王倞,陈孟龙,张成,, 来源:中山大学学报(医学科学版) 年份:2017
【目的】探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征。【方法】对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP...
[期刊论文] 作者:利婧,朱瑜龄,詹益鑫,李亚勤,陈孟龙,王倞,何若洁,张成, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
目的分析脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)患者运动神经元存活基因(survial motor neuron 1,SMN1突变情况,了解SMN1基因缺失在SMA患者各亚型的分布及其对诊断的意义。方法应用多重连接依赖式探针扩增法对78例SMA患者及其父母的SMN1进行突变检测。结果89.......
[会议论文] 作者:何若洁[1]李欢[1]孙毅明[2]陈孟龙[3]王倞[1]朱瑜龄[1]张成[1], 来源:第二十届国际神经病学中山高峰论坛 年份:2017
  Background.: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited small vessel disease cause...
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