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C1orf194基因Ile122Asn突变致腓骨肌萎缩症的病理机制
[期刊论文] 作者：陈诗恺,陈韭铭,孙顺昌, 来源：基础医学与临床 年份：2021
目的初步探讨C1orf194基因内Ile122Asn突变导致常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症(CMT)的分子机制。方法通过PCR克隆构建人野生C1orf194基因和携带Ile122Asn突变的C1orf194基因,...
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