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[期刊论文] 作者：陶大昌,刘默涵,杨元,刘运强,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的筛查两对夫妻多次发生胎儿畸形的致病性基因变异。方法在取得知情同意后，抽取夫妻外周血，提取基因组DNA。应用全外显子组测序技术对基因组中外显子及其剪接区进行深度测序，用Sanger测序验证所筛选的候选基因变异位点。结果1对反复出现胎儿骨发育畸形的夫妻分别......
[期刊论文] 作者：何畑蓉,陶大昌,刘运强,杨元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析，明确导致胎儿发育异常的可能原因，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copynumbervariation-sequencing,CNV-seq)及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridiza......
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