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[会议论文] 作者:郭奕斌,赵燕,唐佳,艾阳,方群,黄林环,钟艳芳, 来源:2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份:2011
  文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c.1138 G>A和c.1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法,为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)...
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