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[期刊论文] 作者：章莹莹,李菁(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
如何促进早产儿实现更适宜的追赶性生长是当今新生儿学及儿童保健学关注的重点。早期生长不足可能增加体格生长和神经系统发育落后的风险，过度追赶性生长与成年期甚至青少年时期出现心血管疾病及代谢综合征等密切相关。该文综述早产儿追赶性生长过程中生长评价原......
[期刊论文] 作者：陈云燕,吴捷(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease，NAFLD)是指单纯性脂肪肝(simple fatty liver，SFL)以及由其演变成的非酒精性脂肪性肝炎(non-alcoholic steatohepatitis，NASH)、肝纤维化甚至肝硬化等一系列病变的综合征。随着生活水平的提高，肥胖儿童逐渐增......
[期刊论文] 作者：刘露,程国强(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
新生儿易出现各种发作性异常运动，包括生理性(中枢神经系统发育不成熟)、病理性(癫痫和非癫痫)，临床医生应对各种原因引起的发作性异常运动现象进行正确的鉴别诊断。某些特定的临床特征可以帮助医生鉴别生理性、病理性，癫痫、非癫痫发作性异常运动，而视频脑电图(vid......
[期刊论文] 作者：张坤,王弘(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)在任何年龄均可发病，儿童所占比例高达80%，并且病死率较高。研究发现以依托泊苷和地塞米松为主的HLH-04和HLH-94方案是快速终止炎症风暴有效方法，此外脂质体阿霉素、抗胸腺细胞球蛋白、血浆置换......
[期刊论文] 作者：傅桐,杜悦(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
中性粒细胞明胶酶相关性载脂蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL)是中性粒细胞分泌的一种小分子脂质运载蛋白，与炎症损伤、免疫反应、肿瘤及肾脏损害等方面密切相关。近年来研究发现，NGAL对肾脏有保护作用，并可作为一种高效标志物对肾脏损伤进行......
[期刊论文] 作者：徐帆,庞继景(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
红绿色盲是人色盲的主要类型，传统治疗方法如佩戴有色镜等均无法从根本上治愈色盲。伴随着基因技术的迅猛发展，基因疗法已经越来越多地用于眼科遗传性疾病的治疗。其中Leber先天性黑矇等疾病基因治疗已经进入临床试验阶段，结果显示基因治疗具有令人满意的有效性和......
[期刊论文] 作者：陈强,梁丽娜(审校者),
来源：中华实验眼科杂志 年份：2018
线粒体是"细胞的能量工厂"，目前发现许多常见眼病与线粒体DNA(mtDNA)突变和/或线粒体功能异常有关。引起眼病的新的mtDNA致病性突变位点不断被发现，这些突变通常影响视神经、视网膜和眼外肌。另一方面，人们逐渐意识到许多常见眼病与线粒体的功能异常密切相关，包括糖......
[期刊论文] 作者：方莉,王华(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
周细胞是中枢神经系统中一种重要的细胞成分，定位于脑微血管管壁，由基底膜环绕，与内皮细胞和星形胶质细胞终末足突紧密相连。作为脑微血管的重要组成部分，周细胞参与脑血流的调控、血脑屏障的形成和维持、神经免疫以及多能性干细胞分化等功能的调节。脑周细胞的功能......
[期刊论文] 作者：杨坤芳,陈育才(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病，该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积，引起神经脱髓鞘病变。根据起病年龄，该病可分为晚婴型、青少年型和成人型，其临床表现多样，若不治疗，可引起死亡。目前没有针对该病所有......
[期刊论文] 作者：滕紫藤,王华(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
智力障碍或发育迟缓是以认知功能和社会适应功能的缺陷为主要临床特征，其中2/3病因不明，临床表现多样，致残率高，且治愈较为困难。近年来随着新一代测序技术的应用，对智力障碍或发育迟缓的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个染色体拷贝数变异可导致智力障碍......
[期刊论文] 作者：徐海生,李丽(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
Sonic hedgehog(Shh)信号通路在肾间质纤维化过程中具有独特作用，其主要在受损的肾小管上皮细胞中表达，作用于肾小管上皮细胞和肾间质细胞，与肾小管上皮细胞-间充质细胞转分化(epithelial- mesenchymal transition，EMT)过程密切相关，肾间质细胞周细胞和肌成纤维细胞......
[期刊论文] 作者：何一,王娟(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
叶酸在人体内作为重要的辅因子参与一碳代谢，同时在嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和转化过程中起着重要作用。孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一类病因未明的神经系统发育障碍，发病机制复杂，患者主要表现为社交障碍和重复、刻板行为。叶酸代谢过程......
[期刊论文] 作者：兰天,姚辉(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是由于肾上腺类固醇激素合成代谢中某种酶的缺乏导致患者的皮质醇合成障碍为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，主要分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、......
[期刊论文] 作者：刘静,韩波(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
房间隔缺损为儿童常见的先天性心脏病，介入治疗已成为其主要的治疗方法。随着封堵器及传送装置的发展和临床经验的积累，儿童房间隔缺损介入治疗的适应证在逐渐扩大，尤其进一步放宽了年龄限制，但对小于2岁的幼儿行房间隔缺损介入治疗的安全性和效果目前尚存在争议。......
[期刊论文] 作者：林洁珊,郝文科(审校者),
来源：国际泌尿系统杂志 年份：2018
膜性肾病(membranous nephropathy，MN)是老年人肾病综合征最常见的原因，按病因分为特发性和继发性膜性肾病。随着全球老龄化的加重，膜性肾病在老年肾脏病患者中的比例不断增加。近几年，M型磷脂酶A2受体(PLA2R)及血小板反应蛋白7A域(THSD7A)等的发现，为膜性肾病的发病......
[期刊论文] 作者：黄举凯(译者),杨晓晖(审校者),
来源：国际内分泌代谢杂志 年份：2018
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[期刊论文] 作者：马铭欣,崔振泽,黄燕(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
随着呼吸道合胞病毒感染的发病率越来越高，在儿童中由呼吸道合胞病毒感染引起的毛细支气管炎也随之增多，严重影响了儿童的健康。通过查阅近些年发表的应用代谢组学技术来研究呼吸道合胞病毒感染的国内外文献，对呼吸道合胞病毒感染后机体、组织和细胞所发生的相关的......
[期刊论文] 作者：RimmerAbi,车璐(译者),黄宇光(审校者),
来源：英国医学杂志中文版 年份：2018
Abi Rimmer发现，"提出质疑"和"吹哨子"都不容易做到，但可获得帮助。...
[期刊论文] 作者：李凌霏(译者),黄跃生(审校者),
来源：中华烧伤杂志 年份：2018
...
[期刊论文] 作者：刘晶,张伟令,黄东生(审校者),
来源：国际儿科学杂志 年份：2018
循环游离DNA(circulating free DNA，CfDNA)是存在于血液中的DNA片段，主要来自细胞的凋亡、坏死及释放，其含量在健康人体和恶性肿瘤患者血液中存在明显差异，具有与肿瘤相关性的特点。该文综述CfDNA定量分析在恶性实体瘤方面的研究进展，并对其在儿童实体肿瘤方面应用进......
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