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[期刊论文] 作者：徐晓薇,张新杰,林书祥,邢淑华,舒剑波,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位点后，使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院，病程......
[期刊论文] 作者：郑洁,徐晓薇,张新杰,王学韬,邹倩倩,舒剑波,蔡春泉,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2020
目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及家系成员的外周血,提取DNA,应用全外显子测序...
[期刊论文] 作者：张新杰,刘彦策,钱欣雨,肖生林,于波,董金皋,郝志敏,,
来源：微生物学通报 年份：2020
[背景]玉米弯曲平脐蠕孢是引起玉米叶斑病的主要病原,严重危害农业生产.利用细菌防治弯曲平脐蠕孢是目前研究的热点.[目的]筛选对玉米弯曲平脐蠕孢有高拮抗性的菌株,对其进行...
[期刊论文] 作者：司贺龙,刘艳萌,张新杰,苏亚彬,陈靖,赵锦,杨学举,董金皋,
来源：河北农业大学学报:社会科学版 年份：2020
为深化高校创新创业教育改革,促进生物科学类专业创新型人才培养,河北农业大学生命科学学院组建了创新导师队伍,从创新意识、授课艺术、创新活力等方面加强师资队伍建设;以学...
[期刊论文] 作者：林书祥,王朝,张新杰,徐晓薇,邹倩倩,蔡春泉,张玉琴,舒剑波,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的:对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对n MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(hig...
[期刊论文] 作者：林书祥,王朝,张新杰,徐晓薇,邹倩倩,蔡春泉,张玉琴,舒剑波,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(high-resolution melting, HRM)快速筛查方法。方法提取先证者及父母外周血基因组DNA；采用PCR-Sange......
[期刊论文] 作者：舒剑波,蔡凤英,徐晓薇,张新杰,王学韬,郑洁,张春花,蔡春泉,林书祥,张玉琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的对1例二氢嘧啶酶缺陷症患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子遗传学病因。方法收集先证者及其家系成员外周血，提取基因组DNA，应用全外显子测序技术确定致病基因，并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿的DPYS基因存在第5外显子c.905G>A(p.Arg302Gln)纯......
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