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[期刊论文] 作者：王朝,张新杰,邹倩倩,张书红,孟英韬,林书祥,张玉琴,蔡春泉,舒剑波,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 对2例合并型甲基丙二酸血症患儿进行基因突变和临床表型分析,检测中国人群MMACHC基因c.609G＞A突变携带频率,建立这一突变的快速检测方法.方法 收集整理患儿临床资料,提取...
[期刊论文] 作者：舒剑波,张新杰,徐晓薇,邹倩倩,王朝,孟英韬,蔡春泉,林书祥,黄乐,吕玲,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2019
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱，分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血，提取基因组DNA，联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测并分析基因型与临床表型的关系......
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,王秀兰,刘翠筠,高文英,单忠敏,刘纯洁,丁肇琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法 ,对 10 1余例已知 PKU杂合子...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,丁肇琴,
来源：天津医药 年份：2004
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,丁肇琴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2001
目的 寻找一种筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)杂合子的可靠易行方法。方法 用反相高效液相色谱快速检测血浆苯丙氨酸和酪氨酸实验方法，对101余例已知PKU杂合子和2023名已婚群体分别进行检测和统计分析。结果 已知PKU杂合子的Phe浓度、Phe/Tyr和Phe2/Ty......
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