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[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,党利亨,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
脊肌萎缩症是一组常见的引起婴幼儿死亡的遗传病,因为缺乏治疗手段,该病研究曾不受重视.自1995年确定脊肌萎缩症致病基因是一种看家基因--运动神经元生存基因(SMN1)以来,围绕...
[期刊论文] 作者：孟英韬,宋力,党利亨,
来源：国际遗传学杂志 年份：2004
Citrin蛋白缺乏症是近年阐明病因的一类常染色体隐性遗传病,包括两种疾病:成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citmllinaemia,CTLN2)和citrin蛋白缺乏所致新生儿肝...
[期刊论文] 作者：舒剑渡,孟英韬,党利亨,宋力,
来源：天津医药 年份：2004
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,98%～99%的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙...
[期刊论文] 作者：刘民, 李晓眠, 宋力, 孟英韬, 苏征,,
来源：中华实验和临床病毒学杂志 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：张芳,宋力,党力亨,孟英韬,张金婷,
来源：中华围产医学杂志 年份：2004
目的 分析16S rRNA基因检测在早期诊断新生儿败血症中的临床意义.方法 收集临床常见的致病菌菌株37株并提取DNA,对106例临床拟诊为败血症的患儿于入院后24 h内采集血标本,提...
[期刊论文] 作者：单忠敏,徐凤铎,宋力,孟英韬,李文茹,刘凤兰,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
本文采用末梢取血(取血量只有2-3滴),且ELISA方法对临床上疑似TORCH感染的58例婴儿进行检测风疹病毒、单纯疤疹I型和II型病毒IgM抗体,阳性率达13.8%,本文介绍了实验方法并对...
[期刊论文] 作者：宋力,徐凤铎,孟英韬,高文英,单忠敏,王秀兰,刘翠筠,刘纯洁,丁肇琴,
来源：天津医药 年份：2004
目的:探讨天津地区苯丙氨酸羟化酶基因V245V突变特点.方法:聚合酶链式反应技术扩增42例正常人和44例苯酮尿症病人的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,用单链DNA构象多态性、直接DNA...
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