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[期刊论文] 作者：姜淑贞,舒剑波,张玉琴,范文轩,孟英韬,宋力,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测10......
[期刊论文] 作者：舒剑波,张玉琴,姜淑贞,张春花,孟英韬,王洪,宋力,
来源： 年份：2013
目的对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取总RNA及基因组DNA。应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列。应用PCR方法扩增ACAT1基因启动子序列及HADH2基因......
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