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目的
对一个2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症(MHBDD)家系进行基因突变分析，为疾病的诊断及遗传咨询提供依据。
方法采集患儿及父母外周静脉血，分别提取总RNA及基因组DNA。应用RT-PCR方法扩增ACAT1基因全编码区序列。应用PCR方法扩增ACAT1基因启动子序列及HADH2基因全部外显子编码区及两侧内含子区域。所有扩增产物，均进行直接测序并与参考序列进行比对。
结果患儿1岁1个月，主要表现为精神运动发育迟缓，就诊时尚不能独站，生化检测血乳酸升高(3.19 mmol/L)，头颅核磁提示髓鞘发育延迟，气相色谱质谱检测提示乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺陷症。ACAT1基因全编码区及启动子区域未见异常突变位点，HADH2基因第4外显子发生c.388C>T(p.R130C)半合子改变，使编码的第130位精氨酸变成了半胱氨酸。患者母亲该位点为杂合改变，父亲正常。
结论通过基因突变分析确诊了1例2甲基3羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺陷症患儿，p.R130C是该患儿的致病突变，为准确的遗传咨询提供了可能。