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[期刊论文] 作者：白晋丽,,
来源：山西高等学校社会科学学报 年份：2015
当代青年对马克思主义信仰困惑,主要来自于社会转型期精神文明建设滞后和改革开放的不断深入发展导致的社会问题。当代青年要树立坚定的马克思主义信仰,必须认同马克思主义基...
[期刊论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,宋昉,白晋丽,金煜炜,王红,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 建立基于Ion Torrent PGM平台的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)相关基因二代测序方法,以达到HPA早期病因诊断和鉴别诊断的目的.方法 选取3例致病突变已知的...
[期刊论文] 作者：张文慧,曹延延,宋昉,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,
来源：中华医学杂志 年份：2015
目的通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析，探讨SMN1基因突变的多样性。方法采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数。选取SMN1......
[期刊论文] 作者：王红,金煜炜,陈晓波,曹延延,白晋丽,瞿宇晋,宋昉,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布，探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系。方法回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料，包括诊断年龄和HSDS等，采用SPSS 18.0软件进行统计分析，应用t检验进行均数之间的......
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