搜索筛选:
搜索耗时0.8313秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 4 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：马红霞,郭予雄,翟琼香,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨X连锁智力障碍的临床表型与基因型的关系。方法回顾分析1例癫痫伴智力障碍患儿的临床资料以及全外显子捕获测序结果。结果男性患儿,9岁。生后4个月发现发育迟缓,5个...
[期刊论文] 作者：缪勤飞,马红霞,陈志红,翟琼香,梁明娟,黎雪萍,
来源：临床儿科杂志 年份：2020
目的探讨ASPM基因检查对小头畸形的诊治价值。方法回顾分析1例小头畸形患儿的临床资料以及采用二代测序方法进行小头畸形相关基因全外显子捕获检测结果,同时复习相关文献。结...
[期刊论文] 作者：丁健 张静雯 郭予雄 王林淦 张宇昕 陈志红 翟琼香,
来源：中国医学创新 年份：2020
【摘要】 目的：探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点。方法：收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿，采用全外显子组测序筛选突变，并采用Sanger测序方法验证突变。结果：共发现6例患儿存在SCN9A基因突变，男女各3例，检测到6个不同位点的突变，......
[期刊论文] 作者：丁健,张静雯,郭予雄,王林涂,张宇昕,陈志红,翟琼香,
来源：中国医学创新 年份：2020
目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点.方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验...
相关搜索：
