【摘 要】
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目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点.方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验
【机 构】
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广东省东莞市人民医院 广东 东莞 523059;广东省人民医院(广东省医学科学院);广东省妇幼保健院
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目的:探讨SCN9A基因突变癫痫患儿基因型与表型的特点.方法:收集2016年6月-2018年5月广东省人民医院儿科就诊的癫痫患儿,采用全外显子组测序筛选突变,并采用Sanger测序方法验证突变.结果:共发现6例患儿存在SCN9A基因突变,男女各3例,检测到6个不同位点的突变,均为杂合错义突变,且为遗传性突变,导致了氨基酸改变,其中5例突变位点分布在高度保守的区域.临床发作类型:4例(66.7％)全面性强直-阵挛发作,1例(16.7％)局灶性发作,1例(16.7％)失张力发作;3例(50.0％)患儿发作有热敏感特点.有多种临床表型,热性惊厥附加症1例,遗传性癫痫伴热性惊厥附加症1例,Dravet综合征1例,额叶癫痫1例,不明分类的癫痫2例.结论:SCN9A基因突变以杂合的错义突变为主,大部分突变定位在高度保守的区域,发作类型以全面性发作为主,多数与热相关,临床表型谱广.
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