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[期刊论文] 作者：胡翠芳,孔万仲,陈孟权,梁敏,管敏鑫,
来源：温州医科大学学报 年份：2020
目的:探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关性。方法:对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,对家系先证者...
[期刊论文] 作者：郭跃丽,孔万仲,万菁,蔡文品,陈孟权,奚经巧,
来源：临床检验杂志 年份：2020
目的对1例姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行实验室表型诊断和基因突变检测,以期寻找致病基因并初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其相关家系成员(...
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