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目的:探讨线粒体tRNATyrA5834G突变与Leber遗传性视神经病变(LHON)的相关性。方法:对2个携带tRNATyrA5834G突变的LHON家系进行临床和分子遗传学特征等分析评估,对家系先证者和其他成员进行详细的眼科相关检查、线粒体全基因组分析、种系发生学分析及单体型分析。结果:先证者的临床症状及眼科相关检查均符合典型LHON表现,家系其他成员无异常。2个家系均未携带ND1 G3460A和ND4G11778A及ND6 T14484C这3个原发突变位点,多态性变异位点均属于东亚单体型M7b。2个