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[会议论文] 作者：卢鑫鑫,过丹丹,黄肖利,王韧,陈喜军,饶惠英,吴文冰,丘丽萍,黄毅,伍严安,
来源：第五届东方检验医学学术会议 年份：2016
论文目的：对一例马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者及其家系进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测,以明确其分子生物学病因。论文方法：提取该先证者和该家系成员外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(next generation sequencing,NGS)对先证者FBN1进行突变......
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