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[会议论文] 作者：刘彦慧,商璇,李哲涛,吴亚敏,黎丽芬,徐湘民,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析并鉴定1个具有四代共11个成员的营养不良型大疱表皮松解症家系的临床表型及其携带的COL7A1基因的突变.方法 收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血基因组DNA,采用STR分析COL7A1基因所在位点是否与疾病表型连锁.对先证者基因组DNA的COL7A1基因......
[会议论文] 作者：刘彦慧[1]商璇[2]李哲涛[2]吴亚敏[3]黎丽芬[3]徐湘民[2],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析并鉴定1个具有四代共11个成员的营养不良型大疱表皮松解症家系的临床表型及其携带的COL7A1基因的突变.方法 收集家系中患者的临床资料,提取家系成员的外周血基...
[会议论文] 作者：仇秦威,吴东东,余丽华,严提珍,张文,李哲涛,刘彦慧,张亚平,徐湘民,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 地中海贫血(简称地贫)是一种由于α和β珠蛋白合成比例失衡所导致的严重的致死性遗传病，是世界上最常见的人类常染色体单基因遗传病之一.根据珠蛋白生成障碍的种类分为α地贫和β地贫两大类.东南亚缺失型(--SEA)是一种常见的α突变，主要分布在东南亚地区的泰......
[会议论文] 作者：仇秦威[1]吴东东[2]余丽华[1]严提珍[3]张文[4]李哲涛[1]刘彦慧[1]张亚平[2]徐湘民[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 地中海贫血(简称地贫)是一种由于α和β珠蛋白合成比例失衡所导致的严重的致死性遗传病，是世界上最常见的人类常染色体单基因遗传病之一.根据珠蛋白生成障碍的种类分...
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