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[会议论文] 作者：吴虹,林溪石,李波,
来源：首届地雷技术学术会议 年份：1986
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[会议论文] 作者：何玺玉;陈晓春;吴虹林;,
来源：2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会 年份：2015
目的 分析17例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和/或生长发育迟缓(Developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密度...
[会议论文] 作者：陈晓春,吴虹林,何玺玉,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
目的 球形细胞脑白质营养不良(Globoid-cell Leucodystyophy,GLD)又称Krabbe病,我国报道较少,多为散发病例.本文共收集疑诊为Krabbe病患者4例,通过分别检测滤纸片干血斑中和外周血白细胞中GALC的酶活性,验证两种检测方法结果的一致性,从而判断利用滤纸片干血斑......
[会议论文] 作者：高晶, 何玺玉, 杨尧, 吴虹林,,
来源： 年份：2016
目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-a CGH),分析智力发育迟滞(MR/BD)病例拷贝数异常变化并探讨SNP-a CGH技术在不明原因MR/BD诊断中的应用。方法行SNP-a CGH全染...
[会议论文] 作者：王艳;梁静;吴虹林;刘欣;封志纯;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的 对营养不良型大疱表皮松解症新生儿进行基因检测.方法 应用目标区序列捕获和第二代测序技术对1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿进行检测,采用Sanger测序验证患...
[会议论文] 作者：高晶,吴虹林,何玺玉,杨尧,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：高晶,杨尧,吴虹林,何玺玉,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：吴虹林, 何玺玉, 李培, 张雪琴,,
来源： 年份：2016
目的对一例家系VLCADD临床诊疗经过进行分析总结,以提高对该病的认识。方法对临床疑诊为脂肪酸代谢障碍患儿行血遗传代谢病筛查,基因突变分析,并对父母行携带筛查。结果患儿,...
[会议论文] 作者：何玺玉,雷琦,吴虹林,陆爱梅,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：王艳,刘欣,吴虹林,王春枝,倒玺玉,
来源：中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会 年份：2013
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)是尿素循环障碍的一种严重类型，它属于X-连锁隐性遗传，由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因突变后造成该酶活性下降或消失，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸生成瓜氨酸受阻，导致血氨异常升高临床出现中毒性脑病表现，通常在新生儿喂养后发病，病情......
[会议论文] 作者：王艳,刘欣,吴虹林,王春枝,何玺玉,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(Ornithinetranscarbamylase Deficiebcy, OTCD)是尿素循环障碍的一种严重类型,它属于X-连锁隐性遗传,由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Omithinetranscarbamylase,OTC)基因突变后造成该酶活性下降或消失,鸟氨酸和氨甲酰基磷酸生成瓜氨......
[会议论文] 作者：何玺玉,吴虹林,雷琦,李培,曾丹,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议、中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会 年份：2016
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[会议论文] 作者：王艳, 吴虹林, 刘欣, 王春枝, 何玺玉,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：雷琦,吴虹林,李培,曾丹,何玺玉,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：吴虹林,雷琦,李培,张雪琴,何玺玉,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[会议论文] 作者：王承东, 高琪, 邓林华, 李德生, 张和民, 吴虹林, 李,
来源： 年份：2018
(目的)本研究旨在观察一例因原发性肝癌致多器官功能障碍而死亡的大熊猫全身多组织器官病理形态学变化,探讨大熊猫肝细胞癌的病理特征。(方法)大熊猫"盼盼"年龄31岁,雄性,于2...
[会议论文] 作者：邓林华,李德生,王承东,汤纯香,吴虹林,严玉宝,
来源：四川省动物学会第九届会员代表大会暨第十届学术研讨会 年份：2011
血常规检验在临床诊断中意义重大,必须要提供准确的检验数据给兽医,以便作出正确的诊断和治疗的判断.全自动血球分析仪具有准确、及时、快捷的特点,在人医上早已经取代了传统...
[会议论文] 作者：沈海波, 李才武, 何鸣, 吴虹林, 黄炎, 范振鑫, 岳碧,
来源： 年份：2004
大熊猫(Ailuropoda melanoleuca)属于食肉目、大熊猫科,是保护生物中的旗舰物种,中国的"国宝"。斑秃是哺乳动物中一种常见的多基因参与的复杂性疾病,在小鼠、恒河猴、北极熊...
[会议论文] 作者：陈晓春,杨尧,王艳,何玺玉,王春枝,刘欣,吴虹林,
来源：2013北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2013
目的 对临床诊断为假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)的患儿患儿进行基因检测,分析抗肌萎缩蛋白(dystrophy) DMD基因(简称DMD基因)突变类型及变异大小,探讨DMD/BMD分子遗传学诊断策略.......
[会议论文] 作者：陈晓春,杨尧,何玺玉,王春枝,王艳,刘欣,吴虹林,
来源：中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会 年份：2013
目的：对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法：以进行性肌无力和运动功能倒退来就诊的患儿为对象,根据患儿病史、临床表现、实验室检查等临床确诊假肥大型肌营养不良患儿6例,应用二代测序技......
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