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[会议论文] 作者：操基清;杨娟;张成;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 分析一个异染性脑白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)基因的突变。为异染性脑白质营养不良症家系提供准确...
[会议论文] 作者：李亚勤,张成,操基清,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：梁颖茵;操基清;凌坚;林尔坚;李鸣;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 通过T2 mapping成像对Duchenne型肌营养不良症(DuchenneMuscular Dystrophy,DMD)患者大腿肌肉脂肪浸润情况进行T2弛豫时间测定(ms),分析T2 mapping成像和T2弛豫时间...
[会议论文] 作者：杨娟,张成,胡朝晖,詹益鑫,操基清,任惠,
来源：第八次全国中西医结合神经科学术会议 年份：2011
目的：分析两个Kennedy病家系的临床表型、基因型和家系特征，以增加广大医务工作者对本病的认识。方法：收集两个Kennedy病家系患者的临床资料，抽提A家系患者Ⅲ9外周血白细胞中的DNA，PCR扩增其雄激素受体基因第l号外显子中的CAG重复片段，产物经纯化后进行测序PCR，然后用......
[会议论文] 作者：张成, 操基清, 冯善伟, 杨娟, 李智, 张萌, 李少英,,
来源： 年份：2004
目的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因非缺失/重复突变多提示为点突变,常引起临床症状较重的DMD。而在临床工作中,有的患者是非缺失/重复突变,但其临床表型是其症状较轻的Be...
[会议论文] 作者：张成, 杨娟, 詹益鑫, 施晓耕, 杜宝新, 操基清,,
来源： 年份：2004
目的肯尼迪病(Kennedy disease KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA),是由位于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因1号外显子的CAG重复序列的异常扩增所致。该病为X连锁隐性...
[会议论文] 作者：梁颖茵[1]操基清[2]凌坚;林尔坚;李鸣;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 通过T2 mapping成像对Duchenne型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)患者大腿肌肉脂肪浸润情况进行T2弛豫时间测定(ms),分析T2 mapping成像和T2弛豫时...
[会议论文] 作者：张成,杨娟,詹益鑫,操基清,施晓耕,杜宝新,
来源：中国中西医结合学会神经科专业委员会第七次学术会议 年份：2009
肯尼迪病(Kennedydisease, KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(SBMA)，是由位于X染色体长臂上的雄激素受体(AR)基因1号外显子的CAG重复序列的异常扩增所致。本研究通过临床工作中确定的Kennedy病的基因型、临床表型和家系特征进行分析，以增加对这一少见病的认识。......
[会议论文] 作者：陈菲,操基清,刘强,覃洁,孔杰,王艳云,张成,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
背景：通过转录因子可以将成熟分化的体细胞诱导成iPS细胞(诱导多能干细胞),具有与胚胎干细胞相同的增殖、分化能力.iPS细胞技术可以在体外模拟多种疾病.杜氏肌营养不良(DMD)是一种严重的隐性X连锁肌萎缩疾病,特点是快速进展性的肌肉变性,最终丧失行走能力和死亡.......
[会议论文] 作者：张成,杨娟,詹益鑫,施晓耕,杜保新,操基清,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[会议论文] 作者：杨娟, 谢惠芳, 操基清, 郑卉, 周灿权, 刘振华, 朱瑜,
来源： 年份：2004
目的对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生。方法针对1例DMD基因外显子10~30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 李亚勤, 杨娟, 梁颖茵, 冯善伟, 张旭,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：朱瑜玲, 张成, 张惠丽, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 杨娟, 李亚勤, 利婧, 张惠丽, 朱瑜玲,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 杨娟, 李亚勤, 利婧, 张惠丽, 朱瑜玲,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,
来源： 年份：2014
目的探讨一例第26号内含子点突变的假肥大型肌营养不良症患儿的发病机制及临床表现。方法对患儿进行临床观察、实验室血清指标、肌电图、心电图及心脏彩超等检查,用变性高效...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,
来源： 年份：2014
目的分析一个肢带型肌营养不良症2B型家系的临床资料和dysferlin基因的突变特点以及基因型和临床表型的关系。方法以先证者为线索,收集家系临床资料,用PCR和DNA测序检测家系...
[会议论文] 作者：操基清, 张成, 杨娟, 李亚勤, 利婧, 张惠丽, 朱瑜玲,
来源： 年份：2004
目的:Becker型肌营养不良症(BMD)和Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一对临床症状相似,预后完全不同的肌病。两者均由位于染色体Xp21的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变引起。...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
...
[会议论文] 作者：张惠丽, 张成, 朱瑜玲, 操基清, 杨娟, 李亚勤, 利婧,,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 年份：2014
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