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[会议论文] 作者：李秋香,杨欢,张宁,肖波,毕方方,缪爱好,梁静慧,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：李秋香,杨欢,张宁,毕方方,肖波,梁静慧,缪爱好,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:明确以四肢远端肌无力、肌萎缩为主的一家系的致病基因,探讨其可能的发病机制.方法: (1)收集一家系患者临床资料; (2)经患者知情同意后行骨骼肌活检,行组织化学、酶学染色;(3)抗dystrophins(-R,-C,-N)、sarcoglycans(-α,-β,-γ,-6)、dysferlin单克隆抗体......
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