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[会议论文] 作者：郑纪鹏,黄永兰,赵小媛,刘丽,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床特点及诊断方法,提高临床医师对本病的认识,及早诊断和治疗本病,减少误诊误治.方法 对两例高度疑似Krabbe病患儿进行影像学及白细胞β-半乳糖脑苷酯酶测定,并回顾性分析临床表现、影像学及酶学等结果.结果 病例......
[会议论文] 作者：刘丽, 黄永兰, 盛慧英, 赵小媛, 刘鸿圣, 李秀珍, 毛,
来源： 年份：2012
目的探讨异染性脑白质营养不良脑MRI及MRS变化特点,以及ARSA基因突变特点。方法2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6...
[会议论文] 作者：黄永兰, 赵小媛, 刘丽, 李秀珍, 毛晓健, 何登敏, 程静,,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（上册 年份：2012
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[会议论文] 作者：刘丽, 黄永兰, 盛慧英, 赵小媛, 刘鸿圣, 李秀珍, 毛晓健,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册 年份：2012
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[会议论文] 作者：黄永兰,万建林,余丽琴,王记林,芦明,熊玉珍,束爱萍,范志洁,黎毛毛,
来源：中国作物学会2012年学术年会 年份：2012
以3187份江西地方稻种资源为材料，依据籼粳、早中晚、粘糯、糙米色和谷粒形状等5个质量性状进行分组，组内按8个稻作区再分为不同的亚组。利用SSR标记对各亚组和组内种质资...
[会议论文] 作者：何登敏;黄永兰;欧志英;盛慧英;赵小媛;郑纪鹏;同志红;李翠玲;刘丽;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 粘多糖贮积病Ⅱ型(Mucopolysaccharidosis Type Ⅱ,MPS Ⅱ),亦称Hunter综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病.该病是由于细胞溶酶体内的艾杜糖-2-硫酸酯酶(iduronate...
[会议论文] 作者：赵小媛,江敏妍,黄永兰,刘丽,黄俊菁,蔡燕娜,盛慧英,吴冬燕,彭敏芝,尹曦,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 壳三糖苷酶是体内巨噬细胞活性指标,部分溶酶体贮积病(溶酶体病)患者可表现为血清壳三糖苷酶增高.本文旨在探讨各种溶酶体病患者血清壳三糖苷酶活性的变化特点,评估其在溶酶体病辅助诊断中的应用价值.方法 2010年2月至2012年7月广州市妇女儿童医疗中心内分......
[会议论文] 作者：刘丽,李翠玲,张文,黄永兰,盛慧英,赵小媛,刘鸿圣,李秀珍,毛晓健,程静,周志红,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：刘丽,李翠玲,张文,黄永兰,盛慧英,赵小媛,刘鸿圣,李秀珍,毛晓健,程静,周志红,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨异染性脑白质营养不良脑临床表现、脑MRI、MRS与ARSA基因突变特点.方法 2010年7月-2012年6月广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科确诊异染性脑白质营养不良患儿6例,其中晚婴型5例,少年型1例,分别来自5个家庭,男5例,女1例,诊断年龄2岁-8岁11个月.依据临......
[会议论文] 作者：盛慧英;毛晓健;赵小媛;刘丽;李秀珍;程静;彭敏芝;蔡燕娜;梁翠丽;黄永兰;尹曦;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 异戊酸血症(IVA)是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,由于异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)先天性缺陷所致.了解异戊酸血症患儿的临床及实验室特点,对异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)...
[会议论文] 作者：黄永兰,黄俊箐,卢少媚,张文,李翠玲,黄洁,伊鹏,赵小媛,刘丽,李秀珍,毛晓健,何登敏,程静,周志红,范莉萍,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：黄永兰,黄俊菁,卢少媚,张文,李翠玲,黄洁,伊鹏,赵小媛,刘丽,李秀珍,毛晓健,何登敏,程静,周志红,范莉萍,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 溶酶体贮积病至少包括50余种,临床表现常缺乏特异性,酶活性测定是疾病诊断的重要依据.至今国内缺乏常见溶酶体贮积病发病率及疾病谱相关资料.通过对610例溶酶体贮积病高危患者的酶学结果进行回顾性分析,旨在了解我国华南地区溶酶体贮积病的疾病谱,提高临床......
[会议论文] 作者：操基清[1]佘世峰[2]孔杰[1]陈菲[3]杨丽卿[4]耿嘉[1]郑民缨[1]张成[2]刘友章[5]黄永兰[5]刘丽[1]杨娟[3]李亚勤[6]冯善伟[1]利婧;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pom...
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