【摘 要】
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目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床特点及诊断方法,提高临床医师对本病的认识,及早诊断和治疗本病,减少误诊误治.方法 对两例高度疑似Krabbe病患儿进行影像学及白细胞β-半乳糖脑苷酯酶测定,并回顾性分析临床表现、影像学及酶学等结果.结果 病例1,3月女婴,因频繁哭闹、抽搐2次入院,患儿为G3P2,足月顺产,父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史,查体主要为双侧巴氏征阳性,余未
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 516023
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床特点及诊断方法,提高临床医师对本病的认识,及早诊断和治疗本病,减少误诊误治.方法 对两例高度疑似Krabbe病患儿进行影像学及白细胞β-半乳糖脑苷酯酶测定,并回顾性分析临床表现、影像学及酶学等结果.结果 病例1,3月女婴,因频繁哭闹、抽搐2次入院,患儿为G3P2,足月顺产,父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史,查体主要为双侧巴氏征阳性,余未见明显异常,脑干听觉诱发电位示双侧听阈未能测出,CT及MRI提示双基底节钙化,MRS波谱成像提示神经元受损、髓鞘脱失及胶质增生,白细胞β-半乳糖脑苷酯酶0.2nmol/mg.17h(正常值18-75 nmol/mg.17h).病例2,1岁2月男患儿,因运动发育倒退3月入院,患儿生后第11个月始出现运动发育倒退,表现为行走缓慢,渐发展为不能独站、独坐、翻身,抬头不稳、不会模仿声音等,患儿为G1P1,孕37周顺产,父母体健,非近亲结婚,家族中无类似病史,查体竖头欠稳,坐位呈前倾拱腰姿势,双手主动取物差,四肢肌张力降低,双膝腱反射(++),右侧巴氏征(+),脑干听觉诱发电位：双侧听阈增高.神经传导速度测定：部分神经传导速度均减慢.头颅MRI示双侧侧脑室旁、半卵圆中心白质异常信号,白细胞β-半乳糖脑苷酯酶0nmol/mg.17h(正常值18-75nmol/mg.17h).根据临床表现、头颅MRI及白细胞酶学分析,两例患儿均确诊为球状细胞脑白质营养不良.结论 Krabbe病是一种罕见的溶酶体贮积病,发病率在欧洲活产婴儿中约为1/150,000,是由于β-半乳糖脑苷脂酶缺乏,半乳糖脑苷脂不能降解而蓄积在细胞内,影响中枢和周围神经系统功能.本病以早发婴儿型多见,对于患儿无明显诱因出现频繁哭闹、易激惹、肌张力减低,头控制不佳,发育迟缓,运动倒退等神经系统症状,结合CT及MRI异常信号,应考虑脑白质病变可能,本病CT及MRI表现为包括大脑、小脑和丘脑等的异常信号,可见对称性钙化,脑室周围半球后部脑区白质脱髓鞘病变,晚期可见脑萎缩、脑室扩大,还可发现双侧视神经增粗,Krabbe病常伴有外周神经损伤表现,如神经传导速度降低等,确诊依赖于白细胞或培养的成纤维细胞β-半乳糖脑苷酯酶活性测定.本病尚无特异疗法,主要为支持疗法和对症治疗,早发婴儿型较为有效的治疗方法是在出现症状之前行造血干细胞移植,可减缓病情的进展,目前最重要的是预防和遗传咨询,避免近亲婚配,对高危胎儿可进行产前诊断.
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