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[会议论文] 作者：毛晓健;刘丽;黄永兰;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:了解Turner综合征并发甲状腺功能亢进(甲亢)患儿的临床特征及诊治.方法:对医院发现的4例Turner综合并发甲亢患儿临床特征、诊治情况进行分析,并进行相关文献报道的复习....
[会议论文] 作者：吴晓昀,郭奕斌,艾阳,蒋玮莹,黄永兰,赵小媛,李荣,
来源：第十二次全国医学遗传学学术会议 年份：2013
目的 对一疑似MPSⅡ型家系行IDS基因突变分析,以阐明患者发病的分子遗传学机制.对所发现的新突变,通过建立体外真核表达系统,以探讨其转录和表达的情况,从而在功能学方面对其致病性进行深入鉴定.方法 首先采用尿GAGs定性检测对先证者进行快速初诊,然后依次对其I......
[会议论文] 作者：郑纪鹏;盛慧英;黄永兰;赵小媛;刘鸿圣;毛晓健;刘丽;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:探讨儿童期起病的球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、脑MRI及核磁波谱(MRS)影像学以及GALC基因突变特点.方法:对3例经半乳糖脑苷脂酶测定确诊的Krabbe病患儿进行...
[会议论文] 作者：何登敏;刘丽;黄永兰;盛慧英;欧志英;赵小媛;李社勇;郑纪鹏;周志红;李翠玲;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSlⅡ),亦称Hunter综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病.本研究对35例黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)患儿进行艾杜糖-2-硫酸酯酶(/Ds)基因突变分析研究,旨在...
[会议论文] 作者：刘丽,李秀珍,张文,彭敏芝,盛慧英,梁翠丽,林瑞珠,江敏妍,蔡燕娜,黄永兰,程静,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:了解脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床特点.方法:总结分析8例经外周血基因突变分析确诊的脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床表现与辅助检查结果.结果:8例脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿中原发性肉碱缺乏症与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺......
[会议论文] 作者：梁翠丽;樊春;梅慧芬;范莉萍;刘丽;盛慧英;江敏妍;尹曦;黄永兰;李秀珍;程静;张文;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:糖原累积病Ib型(glycogen storage disease type Ib,GSDI)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖6-磷酸转移酶(glucose-6-phosphate translocase,G6PT)活性缺陷所致,该病患者...
[会议论文] 作者：操基清,佘世峰,孔杰,陈菲,杨丽卿,耿嘉,郑民缨,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的：本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法：收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.结......
[会议论文] 作者：操基清,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,余世峰,孔杰,陈菲,杨丽卿,耿嘉,郑民缨,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 本文拟提高临床医生对少见病如pompe病的认识,实现早期诊断包括症状前诊断,及早治疗,以提高他们的生活质量.方法 收集1家系3例晚发型Pompe病患者的临床资料,总结Pompe病的临床特征.进行外周血酸性α糖苷酶(acid alpha glucosidase,GAA)活性和GAA基因检测.......
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