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[会议论文] 作者:许红,潘军,隋卫东,徐婷婷,刘菲菲,江云水,辛文彩,徐磊,闫桂京,张海洋,卢树参,王修齐,张威威,孙和清,林学辉,姜学钧, 来源:2015年“海洋地质、矿山资源与环境”学术研讨会 年份:2015
系统披露了西沙群岛现代生物礁调查研究的成果,调查调查实测研究了西沙群岛21个出露海面岛礁滩沙几十个样品各种沉积物的特征,测试了珊瑚、贝壳、海滩沙和海滩岩等的碳14同位素年龄,最年青者200年。其中,实测西沙群岛数十个岛礁滩沙,发现其中面积增加者少于减少者,提......
[会议论文] 作者:付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,范歆,罗静思,易赏,赖允丽,李川,谢波波,沈亦平,顾学范,陈少科, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者TPO基因突变谱及突变率,建立TPO基因型与表型间的关系.方法:收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析包括TPO基因在内的11个已知CH相关基因外显子及启动子序列.患者2岁......
[会议论文] 作者:付春云,张淑杰,陈筠,郑海洋,苏家荪,王锦,胡旭昀,范歆,罗静思,易赏,赖允丽,李川,谢波波,沈亦平,顾学范,陈少科, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率;检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)患者比例.方法:收集患者外周血样本,提取基因组DNA,应用二代测序分析包括SLC26A4基因在内的11......
[会议论文] 作者:许红,姜学钧,潘军,隋卫东,徐婷婷,刘菲菲,江云水,辛文彩,徐磊,周瑶琪,闫桂京,王修齐,张海洋,卢树参,张威威,孙和清,林学辉, 来源:2015年“海洋地质、矿山资源与环境”学术研讨会 年份:2015
南黄海苏北海岸线呈北西西向,与山东海岸线北东东展布不同,却与朝鲜半岛相同。最新的研究报道朝鲜半岛西海岸发现北西西深大断裂体系,但是苏北沿岸呢?青岛岸外近距离发现中国北方第一高岛-灵山岛属于白垩纪;向北,千里岩岛孤悬海上,属于三叠纪;二者所代表构造体系属于南......
[会议论文] 作者:付春云,陈荣誉,王锦,范歆,罗静思,张淑杰,罗仕玉,李川,易赏,陈筠,郑海洋,苏家荪,胡旭昀,李川,谢波波,沈亦平,顾学范,陈少科, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者和亚临床先天性甲状腺功能低下(subclinical congenital hypothyroidism,SCH)患者PAX8、TSHR、DUOX2基因突变谱及突变率,建立其基因型与临床表型间的关系.方法:收集患者外周血样本......
[会议论文] 作者:赖允丽[1]易升[1]唐燕青[1]雷亚琴[1]陆映池[1]易赏[1]陈筠[1]覃海松[1]郑海洋[1]张钦乐[1]黄小珊[1]林飞[1]孙维佳[1]韦红卫[2], 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  目的:采用高通量基因测序检测胎儿染色体疾病,对广西地区无创产前检测(Noninvasive prenatal test, NIPT)的临床应用进行评估,为NIPT的定位和推广提供有效的数据支持和参...
[会议论文] 作者:付春云[1]张淑杰[1]陈筠[1]郑海洋[1]苏家荪[1]王锦[1]胡旭昀[1]范歆[1]罗静思[1]易赏[1]赖允丽[1]李川[1]谢波波[1]沈亦平[2]顾学范[3]陈少科[1], 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者TPO基因突变谱及突变率,建立TPO基因型与表型间的关系.方法:收集患者外周血样本,提取基...
[会议论文] 作者:付春云[1]张淑杰[1]陈筠[1]郑海洋[1]苏家荪[1]王锦[1]胡旭昀[1]范歆[1]罗静思[1]易赏[1]赖允丽[1]李川[1]谢波波[1]沈亦平[2]顾学范[3]陈少科[1], 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者SLC26A4基因突变谱及突变率;检测CH患者中甲状腺肿大-耳聋综合征(Pendred syndrome,PS)...
[会议论文] 作者:付春云[1]陈荣誉[1]王锦[1]范歆[1]罗静思[1]张淑杰[1]罗仕玉[1]李川[1]易赏[1]陈筠[1]郑海洋[1]苏家荪[1]胡旭昀[1]谢波波[1]沈亦平[2]顾学范[3]陈少科[1], 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  目的:检测广西壮族自治区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)患者和亚临床先天性甲状腺功能低下(subclinical congenital hypothyroidism,SCH)患者PAX8...
[会议论文] 作者:许红[1]姜学钧[1]潘军[1]隋卫东[1]徐婷婷[1]刘菲菲[2]江云水[1]辛文彩[1]徐磊[1]周瑶琪[3]闫桂京[1]王修齐[1]张海洋[2]卢树参[2]张威威[2]孙和清[1]林学辉[1], 来源:2015年“海洋地质、矿山资源与环境”学术研讨会 年份:2015
  南黄海苏北海岸线呈北西西向,与山东海岸线北东东展布不同,却与朝鲜半岛相同。最新的研究报道朝鲜半岛西海岸发现北西西深大断裂体系,但是苏北沿岸呢?青岛岸外近距离发现中国......
[会议论文] 作者:胡旭昀[1]陈荣誉[2]付春云[2]王锦[2]易赏[2]李川[2]范歆[2]罗静思[2]苏家荪[2]张淑杰[2]谢波波[2]郑海洋[2]赖允丽[2]陈筠[2]李红豆[2]顾学范[2]陈少科[2]沈亦平[, 来源:第十四次全国医学遗传学学术会议 年份:2015
  目的:先天性甲状腺功能减退症(CH)在新生儿中的发病率约为1/2,000至1/4,000,其约85%的患者是由于甲状腺发育障碍引起的,其余约15%是由于激素合成障碍引起的.甲状腺球蛋白(TG...
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