【摘 要】
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目的：先天性甲状腺功能减退症(CH)在新生儿中的发病率约为1/2,000至1/4,000,其约85％的患者是由于甲状腺发育障碍引起的,其余约15％是由于激素合成障碍引起的.甲状腺球蛋白(TG
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
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目的：先天性甲状腺功能减退症(CH)在新生儿中的发病率约为1/2,000至1/4,000,其约85％的患者是由于甲状腺发育障碍引起的,其余约15％是由于激素合成障碍引起的.甲状腺球蛋白(TG)基因突变是甲状腺功能减退的常见致病原因,目前仅有不到80个变异被报道.本研究旨在探索中国人群中甲状腺球蛋白基因突变的频率和变异谱.方法：利用二代测序技术对382名CH患者的TG基因进行测序,并利用ACMG/AMP标准指南对变异位点致病性进行分析.结果：我们鉴定了22个罕见的非多态变异,包括6个截短变异(2个已报道变异和4个新发变异)以及16个临床意义不明变异.其中致病性变异c.274+2T＞G在患者中基因频率达0.021.在中国人群中,由于TG基因缺陷所导致的先天性甲状腺功能减退症发病率约为1/101,000,同国际水平相似.结论：本研究揭示了我国种族特异性的TG基因突变谱以及突变频率.
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