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[会议论文] 作者：黄尚志,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直......
[会议论文] 作者：黄尚志,孟岩,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
文章介绍了何为罕见病及罕见病的判断标准，并分析了罕见病的常见病因，欧美国家多考虑罕见病的遗传学基础，通常指单基因疾病，如X-连锁的血友病或常染色体隐性遗传的苯丙酮尿症......
[会议论文] 作者：许建中,尚志平,
来源：全国骨关节与风湿病暨第三届武汉国际骨科高峰论坛 年份：2012
目的 减少全膝关节置换术出血量,观察单次足量氨甲环酸的有效性和安全性.方法 2011年7月～2012年6月排除有血栓倾向的120例全膝关节置换术患者,男52例,女68例,年龄58～82岁.病因：骨性关节炎76例,类风湿关节炎38例,创伤性关节炎6例.在手术关闭关节囊松止血带前3～5分钟......
[会议论文] 作者：SHANG Zhi-guang,尚志广,
来源：2012年全国轧钢生产技术会 年份：2012
本文着重介绍了不锈钢厚带热轧退火酸洗机组的设备组成及工艺特点。同时展望了该机组技术在未来的应用前景。...
[会议论文] 作者：Shang-zhisheng,Li-xuejin,尚志升,李学金,
来源：2012年全国炼铁生产技术会议暨炼铁学术年会 年份：2012
本文对新近采用的“一罐到底”铁水运输方式进行了分析比较，提出了该工艺技术在方案研究阶段应注意的一些问题。提出“一罐到底”工艺本身是先进的，在钢铁厂设计时应充分考......
[会议论文] 作者：Shang-zhisheng,尚志升,Li-xuejin,李学金,
来源：2012年全国炼铁生产技术会议暨炼铁学术年会 年份：2012
本文对新近采用的“一罐到底”铁水运输方式进行了分析比较，提出了该工艺技术在方案研究阶段应注意的一些问题。提出“一罐到底”工艺本身是先进的，在钢铁厂设计时应充分考虑炼铁高炉与炼钢转炉(电炉)间的容积-吨位匹配、运输方式选择、冶炼周期匹配，同时还要考虑......
[会议论文] 作者：胡林金,贺同良,胡尚志,
来源：2012全国地下水安全与可持续利用技术交流研讨会 年份：2012
地下水水质和水量是地下水资源分析评价中的两个重要内容。在近些年完成的流域或县级地下水资源评价报告中，一般也突出了这两个重点。但水质评价内容单一，缺乏季节性变化和......
[会议论文] 作者：尚志新,盖国胜,杨玉芬,
来源：2012聚氯乙烯化学建材产业链大会暨第五届聚氯乙烯塑料管道产业发展交流会 年份：2012
用偶联剂和硬脂酸对超细氮化硅进行表面处理,并用颗粒复合化系统完成氮化硅颗粒在滚塑级PVC颗粒表面的有序排列和复合颗粒的球形化,最后用滚塑成型的办法制得聚合物基高导热复合材料.在室温条件下,测量了PVC/Si3N4复合材料导热性能.研究表明:在低填充量下,经PCS......
[会议论文] 作者：李勇,汤达祯,许浩,孟尚志,张文忠,田霖,
来源：2012年全国煤层气学术研讨会 年份：2012
河东煤田北部的中低煤阶煤层气藏是我国煤层气勘探开发的核心地区,主力煤层为太原组的13＃和山西组的8＃煤层,煤层厚9～21m,Ro值为1.1％～1.4％,含气量5～18.7m3/t.本区石炭-二叠纪内发育有......
[会议论文] 作者：唐协[1]李海清[2]林国进[1]田尚志[1],
来源：2012年高寒地区公路隧道建设技术研讨会 年份：2012
拟建高尔寺隧道为国道318线改建项目的控制性工程,为单洞双向行车特长高海拔越岭公路隧道。目前已建成的类似工程样本少,现行公路隧道设计规范没有避难设施设置的相关标...
[会议论文] 作者：胡林金[1]贺同良[2]胡尚志[3],
来源：2012全国地下水安全与可持续利用技术交流研讨会 年份：2012
地下水水质和水量是地下水资源分析评价中的两个重要内容。在近些年完成的流域或县级地下水资源评价报告中，一般也突出了这两个重点。但水质评价内容单一，缺乏季节性变化和......
[会议论文] 作者：孟岩,张续德,施惠平,黄尚志,邱正庆,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH； MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因...
[会议论文] 作者：孟岩,张续德,邱正庆,施惠平,黄尚志,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH； MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因...
[会议论文] 作者：姚凤霞,韩娟娟,张为民,孟岩,戴毅,黄尚志,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验......
[会议论文] 作者：乌谷尚志,谷口幸久,矢代克洋,石崎昌典,
来源：第十六届二氧化硫氮氧化物、汞、细颗粒物污染控制技术研讨会 年份：2012
根据中国政府2011年7月出台的火电厂大气污染物排放标准(GB13223-2011)(十二五计划)，为了防止大气环境污染，开始实施控制氮氧化物排放的相关规定，无论是新建的发电机组还是...
[会议论文] 作者：杨涛,孟岩,王炜辰,邱正庆,朱铁山,黄尚志,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
神经纤维瘤病I型(Neurofibromatosis type 1. NF-f)是源于神经嵴的细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，由神经纤维蛋白1 (neurofibromin I, NFI)基因突变所致。由于缺乏明显的突变检点，也难以检测出深藏内含子中的剪切突变，为此，我们建立了RT-PCR......
[会议论文] 作者：李勇[1]汤达祯[1]许浩[1]孟尚志[2]张文忠[2]田霖[1],
来源：2012年全国煤层气学术研讨会 年份：2012
河东煤田北部的中低煤阶煤层气藏是我国煤层气勘探开发的核心地区,主力煤层为太原组的13＃和山西组的8#煤层,煤层厚9～21m,Ro值为1.1％～1.4％,含气量5～18.7m3/t.本区石炭-二叠纪内......
[会议论文] 作者：杨涛,孟岩,王炜辰,黄尚志,张明荣,魏晓明,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖...
[会议论文] 作者：杨涛,孟岩,张明荣,王炜辰,魏晓明,黄尚志,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
常染色体显性遗传性多囊肾病是最常见的遗传性肾脏病。通过目标区域捕获一代测序技术并结合Sanger测序对少数读序低深度区域的补充，实现对PKD1的全部编码外显子区域全覆盖测序分析，简化了PKD1基因的基因诊断程序。另外，通过存储的频率信息可以进一步评估其致病可能......
[会议论文] 作者：徐胜媛,潘晓冬,蔺洁,孙立元,刘俊涛,姚凤霞,黄尚志,王绿娅,
来源：第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份：2012
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐明致病机制。对再次妊娠的妇女在孕早......
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