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病史摘要患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对......
2001年,Ohura等在日本新生儿代谢筛查异常的肝内胆汁淤积症患儿中发现存在SLC25A13基因突变,并将其命名为Citrin缺乏引起的新生儿......
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