论文部分内容阅读
病史摘要
患儿，女性，3岁2个月时出现发热、嗜睡、肢体无力，3 d后进展为进行性呼吸困难伴意识障碍。头颅MRI显示双侧苍白球及脑干背侧对称片状高信号，并伴随急性脊髓炎样损害。临床初诊"病毒性脑炎，中枢型呼吸衰竭"。
症状体征神志不清，双眼窝稍凹陷，双侧瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，口唇微绀，呼吸急促，吸气三凹征，双肺可闻及少许痰鸣音，四肢肌力0级，肌张力低下，腹壁反射、膝腱反射消失，双巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。
诊断方法血液丙酰肉碱、丙酰肉碱／游离肉碱增高，尿甲基丙二酸及其代谢产物浓度显著增高，血清总同型半胱氨酸浓度正常，符合单纯型甲基丙二酸血症。患儿MMUT基因存在复合杂合突变c.1663C>T和c.1630_1631GG>TA，确诊为mut型甲基丙二酸血症。
治疗方法肌内注射维生素B12，口服甲钴胺及左卡尼汀，正常饮食。
临床转归患儿病情逐渐好转，现在10岁，智力运动及体格发育正常，就读小学4年级，学习成绩良好。
适合阅读人群神经科；儿童保健科；重症医学科