...

Noonan综合征由1883年Kobylinski首次报道,迄今已有300余例。但国内文献尚不多见。现将瑞金医院儿科确诊的5例报道如下。 Noonan......

先证者女性,第一胎,孕期39周剖腹产(臀先露),出生体重2500克,体检示低耳位、小颌、枕骨突出、内眦赘皮、三角嘴、肢体肌张力增强......

患儿,女,4.7岁,因体格及智能发育低于同龄儿童要求体检。查:身高95.0厘米,体重12.30公斤,头围45.3厘米;外貌痴呆,对外界反应较淡......

Noonan’s 综合征又称假性吐纳氏综合征(Pesuclo Turner Syndrome)也称男性Tur-ner Syndrome。自1883年Kobilinsky 首例报导,1962......

目的：研究我国正常学龄儿童的耳位标准及其影响因素。方法：用自制的Ｔ形软尺对２００例学龄儿童进行耳位测量。结果：显示耳位与性别、左或右耳......

很多常染色体综合征患者可有耳廓大小及(或)位置的异常,诸如21三体综合征、5P~-综合征可见小耳廓,r(1)、4P~+、4q~+、7q~+、8三体......