体外剪切分析相关论文
目的 家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的常染色体显性遗传性大疱性皮肤病,70％的患者有家族史,多于青春......
目的研究与热性惊厥相关癫痫中不同临床表型相关的SCN1A基因内含子突变对mRNA剪切的影响，探讨其剪切模式与临床表型-基因型-遗传模......
【目的】热性惊厥相关癫痫是涵盖了由一系列由轻到重表型的复杂癫痫谱系，并与SCN1A基因突变密切相关。既往曾报道热性惊厥相关部分......
目的:丙酸血症(propionic acidemia, PA)是一种较常见的常染色体隐性遗传性有机酸血症,以支链氨基酸和偶数链脂肪酸代谢异常为主要......
