先天代谢缺陷相关论文
鸟氨酸转氨甲酰酶(OTCD)缺陷是尿素循环中最常见的酶缺陷。它是X-连锁
Ornithine transcarbamylase (OTCD) deficiency is the m......
血色病又称细胞色素沉着症,是一种先天代谢缺陷的疾病,临床上罕见,发病多在中年。我科曾收治一例。男孩,13岁,因上腹包块,进行性......
本文综述了遗传病知识的最近情况。并按照到目前为止的文献资料,列出了单基因、多因子以及染色体疾病的发病率,讨论了群体普查计划......
鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)为肝脏线粒体中的酶,它的缺失是一种严重的性连锁的先天代谢缺陷,症状为氨中毒、蛋白质不耐性和精神迟缓,......
严重型先天免疫、造血缺陷病及与血细胞酶缺陷有关的先天代谢缺陷病虽然罕见,但往往是致死性的。常规治疗只能暂时改善症状,不能......
婴儿肝炎综合征系指1岁以内的婴儿,因各种病因导致黄疸,肝功能损害,肝脾肿大等临床综合征候群。现将我院儿科近年来共收治的36例作......
四月的杭州桃红柳绿,风光旖旎,美丽的西子湖畔迎来了参加由中国当代儿科杂志社和中国人民解放军医学会小儿科专业学会联合举办的20......
