先天性代谢缺陷病相关论文
目的：对临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-Methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency，MCCD）的患者进行MCCC1和MCCC2......
羊水检查是产前对胎儿进行检查的重要方法之一。胎儿在出生前一直生活在羊水之中,胎儿的一些代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊......
遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因突变引起相关代谢......
目的 探讨对新小儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查的重要性及此病发生的规律。方法 采用细菌抑制法对135052例新生儿的静脉血进行检测。......
目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童肉碱代谢特点及其辅助诊断价值。方法:选取符合DSM-V诊断标准的ASD儿童325例和正常儿童42例,用......
目的分析、评价连续血液净化(continuous blood purification,CBP)对先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)重症有机......
