先天性糖基化异常相关论文
目的：探讨先天性糖基化异常的诊断及治疗；方法：报告了1例这种罕见病历,并进行了文献复习；结果：结合患儿临床表现及基因检测结果确诊为先......
探讨PMM2基因突变所致先天性糖基化异常(PMM2-CDG)的临床特点及磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因突变特点.对2012年在首都医科大学附属......
病史摘要患儿，女性，8个月20 d，生长发育迟缓8个月，咳嗽5 d，发现血糖低半小时病史。生后半个月余出现体格生长迟缓，运动发育落后，6个月始会......
先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过......
目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患......
先天性糖基化异常(congenital disorders of glycosylation，CDG)是一组罕见的遗传代谢性疾病，是由于糖脂和(或)糖蛋白的形成或加工过......
