先天性遗传性疾病相关论文
核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器,由核糖体RNA和核糖体蛋白质组成.核糖体蛋白除了参与蛋白质的生物合成还表现出一些其他生......
先天性多发性消化道闭锁(congenital multiple gastrointestinal atresia，CMGA)是一组较为罕见的先天性遗传性疾病，其典型表现为自食......
众所周知，目前人类许多疾病都来源于基因缺陷，如先天性遗传性疾病、某些恶性肿瘤等，此类基因疾病往往是天生的、罕有的，甚至没有相关药......
先天性大疱性表皮松解症又称先天性大疱疮，本病是一种少见的先天性遗传性疾病。现将我院遗传咨询门诊所见1例报告如下．......
期刊
先天性脊柱骨骺发育不全是一种少见的先天性遗传性疾病，国内报道不多，我们遇到一家系父子2例，临床症状相似，但与以前报道。略有不同，现......
晶体半脱位是一种比较常见的先天性遗传性疾病,但同胞姐妹同患双眼晶体半脱位报道较少,现将我院发现的2例患者情况介绍如下:......
新生儿疾病筛查是预防儿童残疾的三级预防措施，是在新生儿期对一些严重危害健康的先天性遗传性疾病施行专项检查，以早期诊断和治疗的......
流产(指自然流产)在妇产科是一种最常见的现象,常令那些盼子心切的父母苦恼和遗憾。但从优生优育的角度看,自然流产不仅不值得忧虑......
患者，男，6岁。因“乏力纳差”来我院就诊。侏儒、关挛缩，头大，前额突出，鼻梁低平，嘴唇大而外翻，毛发多而粗，预短，清淡漠，角膜混浊，视力下降。......
患者男性，21岁。因发现四肢远端进行性肥大并额部肌肉皮肤肥厚，皱纹增粗三年多来就诊，无头痛、头晕及其他不适。体检：额部皮肤增厚，皱纹......
近年来中医药在中国无论是在中医理论研究及中医专业人材培养,还是在临床诊病,科研以及药物研究等方面都取得了很大的进展。 中医......
外胚层发育不良综合征是一种先天性遗传性疾病,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及无牙齿为特征,属罕见病,报道不多,新生儿期确诊......
期刊
自2003年国家取消强制婚检后,全国婚检率骤降,新生儿缺陷率激增。由此,提出患先天性遗传疾病的子女有权对导致损害后果具有主观过......
1 病历资料 患者,男性,15岁,因视力逐渐减退8年,于1993年7月入院。病人于8年前无何诱因出现双眼视力减退,未引起家人重视。近5年来......
在研讨急性肠梗阻的诊治以后,笔者深感临床医师还必须了解慢性假性肠梗阻的知识,以免在临床工作中发生不应有的误诊误治.所谓慢性......
多囊肾是常染色体异常所致的肾脏多囊性病变，为先天性遗传性疾病，也是导致慢性肾衰的原因之一。2000-2005年，我们应用超声诊断仪确诊......
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20世纪,随着社会的发展、人们生活水平的提高和科技的进步,尤其是疫苗与抗生素的研究、开发和广泛应用,威胁世界儿童健康最大的感......
异基因造血干细胞移植是根治儿童血液肿瘤相关的先天性疾病的主要方法。近年来随着移植技术的进步和经验的积累,无论是脐带血移植,......
