目的 针对一共济失调性毛细血管扩(ataxia-telangiectasia,AT)患者进行ATM基因突变检测.材料与方法患者,女,9岁.首发症状为走路不......

共济失调性毛细血管扩张(AT)是由突变型AT(ATM)基因所引起,其突出特点是AT细胞辐射高敏感性.AT临床症状、ATM基因的定位、结构与功......

目的 评价血红素加氧酶-1(HO-1)对氧糖剥夺神经元细胞周期蛋白依赖激酶5(CDK5)-共济失调-毛细血管扩张突变基因(ATM)-P53信号转导......

目的　探讨共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT)的临床特征和ATM基因的突变特点。方法　应用聚合酶链反应、逆转录......

目的：探讨ATM对电离辐射照射的毛细血管扩张共济失调症（ataxia telangiectasia，AT）患者皮肤的成纤维细胞系AT细胞（AT5BIVA）端粒酶活性的......

目的回顾性分析1例以反复血尿为突出临床表现的共济失调毛细血管扩张综合征(AT)患儿的临床资料及其基因检测结果,并复习相关文献,......

目的探讨共济失调毛细血管扩张症（AT）的临床特征，评价血清甲胎蛋白（AFP）、免疫球蛋白、磁共振成像（MRI）和单光子发射体层摄影术（SPECT）的诊......

目的报道4例经基因检测明确诊断的共济失调毛细血管扩张症患者,结合文献总结该病临床表型和基因突变特点。方法采集3个共济失调毛......