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肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用......
目的:研究转录因子TBX21基因在rs4794067, rs2240017 ,rs17250932, rs2074190和rs12721470位点的单核苷酸多态性( SNPs),探讨其与......
目的寻找中国人长QT综合征(LQTS)的遗传易感位点,选择并确立LQTS患者症状前诊断的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)和单......
目的:研究TBX21基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群类风湿性关节炎(RA)的关系。方法:采用单碱基延伸法(SBE)检测288例RA患者和288名正......
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哮喘是全球最常见的慢性疾病之一,据保守估计全世界至少有1亿哮喘患者。哮喘是山多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、......
【研究背景】特发性脊柱侧凸(Idiopathic scoliosis,IS)是最常见的脊柱畸形,发病率约1%~3%,其中,青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent ......
研究背景:先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)定义为“由于胚胎期脊柱椎体发育异常而引起的脊柱侧凸”,它在脊柱的冠状面、......
研究背景青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent idiopathic scoliosis, AIS)是青少年常见的脊柱畸形,发病年龄在10~20岁之间,人群中发病......
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