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手一心畸形综合征(别名:心一手综合征、心肢体综合征、心房及指发育不良综合征、Holt—Oram综合征),是一种常染色体显性遗传病,发病率约......
一家系甲、髌、肘综合征,患病数3/6,均为男性,具有如下特点:1、累及多个骨关节,表现为骨及关节附属结构发育不良,且随传代而受损器......
1历史发展鸡生长受阻和发育障碍综合征(RuntingStuntingSyndrome,RSS),国内也称发育不良综合征或生长迟缓综合征等,病原尚未确定。最早在1949年就有报道,70年代后期呈世界性......
Treacher-Collins综合征(TCS)又称下颌面发育不良综合征,是一种少见的第1、2腮弓发育异常综合征,发病率为1∶50 000,可有家族史或散......
Maffueci综合征是一种罕见的先天性、非遗传性的中胚层发育不良综合征,以多发的内生软骨瘤并发软组织血管瘤(多为静脉畸形、少数为淋......
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