口面指综合征（Oral—facial—digitalsyndrome，OFD综合征）是一种少见的先天性畸形疾病，以口、面及指（趾）等的发育障碍为其三大特征。本例......

目的：报道母女2例口-面-指综合征I型（Oral-facial-digital syndromet ype1,OFD1）病例,探讨OFD1的诊断与治疗。方法：1例女性患儿,以腭裂......

目的探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文......