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口面指综合征(Oral—facial—digitalsyndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例......
目的:报道母女2例口-面-指综合征I型(Oral-facial-digital syndromet ype1,OFD1)病例,探讨OFD1的诊断与治疗。方法:1例女性患儿,以腭裂......
期刊
目的探讨口-面-指综合征I型的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例口-面-指综合征I型患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文......