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目的探讨ATP7B基因罕见同义变异对其前体mRNA剪接的影响。方法从ExAc数据库中筛选出人群等位基因频率......
目的：研究人A-to-I RNA编辑事件对外显子剪接增强子（ESE）的潜在影响。方法：搜集文献报道的人A-to-I RNA编辑位点,并筛选包含有A-to-I R......
对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变（BMCRs）特征进行生物信息学分析.结果表明：syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A......
位于基因编码区的点突变(错义突变/无义突变)是导致人类遗传疾病突变中最常见的类型。但是,这些与疾病相关的点突变并不仅仅是在基......
目前,选择性剪接已被用来作为人类和小鼠中蛋白编码基因数目和功能复杂性之间的矛盾的一种解释。选择性剪接是在进化过程中在转录......
目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断.方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、......
