家族遗传性疾病相关论文
患者男，43岁，因经常腹痛，腹泻，腹胀多年，加重1个月就诊，腹泻为淡黄色稀便，4～6次／d，无脓血，黏液便，进刺激性饮食后症状加重，无发热盗汗。既往无特......
FOXC2称叉头框C2（forkhead box C2，FOXC2）或称为间充质叉头框1（mesenchyme forkhead1，MHF1），是属于人类forkhead（或winged helix）家族的一个......
孕妇，18岁，G1P0，约孕5月。孕妇末次月经不详，孕期有恶心、呕吐、纳差等早孕反应，未诊治，持续2个月后反应消失。近1个月自觉持续胎动，一直......
患儿男,7岁,因下颌中切牙已萌出,乳牙未脱落就诊.检查:71、72、81、82未脱落,且71、72融合,81、82融合,松动Ⅰ度,31、41牙冠已于其......
临床资料患者，男，48岁，职员。以周身起红斑、丘疹伴痒1周入院。1周前无明显诱因躯干四肢泛发红斑、丘疹，伴痒。皮疹逐渐增多。曾在门诊......
Fahr病由Bamberger于1855年首先提出，Fahr在1930年作描述，Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，为家族遗传性疾病，也可见散发......
患儿男,因生后窒息5 m in,呻吟、吐沫15 m in收入院。患儿系足月经阴分娩,羊水Ⅲ度污染,胎盘、脐带、胎膜未见异常。生后1 m in Ap......
1 临床资料患者男,48岁。主因：左下颌紫红色斑块伴瘙痒十余年就诊。患者十余年前无明显诱因左侧下颌部位出现蚕豆大小紫红色斑块伴......
病例资料患者,男性,40岁。因＂乏力,纳差1年半,咳嗽,盗汗2月＂于2015年12月在我院呼吸内科及消化内科门诊就诊。既往无慢性阻塞性肺疾......
患者男,40岁,既往有“头痛”病史10年,间断口服“布洛芬缓释片及复方对乙酰氨基酚片”4~5年,否认家族遗传性疾病及血液系统疾病,因......
患者，男，53岁，术前诊断颈椎病，拟在局麻监护下行“C4～5髓核摘除，减压植骨内固定术”。ASA I级，既往无高血压、冠心病、糖尿病等器质性疾病......
遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要......
我们用禁食疗法治愈变应性鼻炎1例，现报道如下。一般资料患者，男性，58岁。因反复鼻塞、鼻痒、流清涕、喷嚏2年人院，既往有冠心病、高脂......
自Peutz(1921)和Jegher(1949)先后对口腔粘膜色素沉着伴胃肠道多发性息肉病报道以来，这种家族遗传性疾病报道逐渐增多。作者遇到一......
结节性硬化症是一种较少见的神经一皮肤综合征，为先天性、家族遗传性疾病。临床以惊厥、智力减退及皮脂腺瘤为其3大特征。我科于200......
目的分析一家系心脏传导阻滞患者的临床与心电表现，探讨其可能的发病机制。方法对一心脏传导阻滞家系进行调查，并分析临床及体表心电......
