背景：常染色体隐形遗传扁平角膜特点是角膜表面扁平，伴远视和各种前节异常。突变定位在角膜基因（KERA），是一个小的富亮氨酸蛋白聚糖家族......

患者,男,18岁,因黑便6天、呕血2次住院.入院前6天无诱因黑便1次,柏油状,量约200ml,未介意,此后每日排柏油便2～3次.入院前1d因进食油......

原发性小头畸形（Congenital Microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephal......

内脏反位(situs inversus)是一种罕见的常染色体隐形遗传导致的先天性异常,人群中的发生率大概为0.005%~0.02%,包括部分反位(situs......

<正>1病历资料患儿女,4岁4个月,因"发现脑瘫3年余"入院。患儿系孕3产3,孕34周顺产,无宫内窘迫及出生窒息史,出生体重2 450g,黄疸史......